Abrera Informació, l'entrevista del dia amb Anabel Gómez.
A donar-ne més detalls, avui ens acompanyen a l'entrevista del dia de Ràdio Abrera la presidenta de la Fundació, l'Elisabet Parés, juntament amb el Fortunat Melús, el vicepresident, que a més són els pares de l'Ibet.
Bona tarda.
Hola, bona tarda.
Bé, doncs en primer lloc, què és la deficiència múltiple de sulfactasa?
Bé, és una malaltia que és d'emmagatzinatge, es diu del grup dels lisosomals.
És una malaltia que fa que tinguin una sèrie d'enzims, que es diuen sulfatases, afectats, i d'aquests enzims, dit sulfatases, que tenim uns 17, doncs aquests nens solen tindre afectats de 7 cap amunt.
Això fa que vagin degenerant, se'ls hi vagi acumulant molta brossa dintre del seu cos i tant cognitivament com psicomotriument van perdent les facultats.
I hi ha molts pocs casos, com els de l'Ibet, veritat?
Sí, ella està sola aquí a Espanya i al món hi ha un registre a Alemanya que s'ha traslladat recentment als Estats Units i hi ha uns 70 nens en aquest registre.
I com sorgeix la iniciativa de crear aquesta fundació?
Bé, la fundació la vam constituir pensant que volem col·laborar amb les investigacions, que hi hagi oportunitats per als nens que pateixen aquest tipus de malaltia minoritària.
És una malaltia genètica i com a tal actualment ja saben com aconseguir curar aquest tipus de malalties però falten diners per tirar endavant investigacions.
I aquest és l'objectiu, poder aconseguir que s'acabin investigacions que ja estan començades i poder col·laborar, contribuir amb la ciència.
Perquè se sap com curar-la però a dia d'avui no hi ha cura?
No existeix la cura actualment, no hi ha ara mateix el fet que puguin curar-la, però sí que saben la teoria com es fa de la teràpia gènica.
És una tècnica bastant novedosa però que actualment s'està duent molta recerca amb aquesta tècnica.
I així a grosso modo una mica és que canvien el gen defectuós que té l'Aivet per a un gen fabricat correcte.
Això li podria fer fins i tot que recuperés part del que ha perdut.
I en aquests moments hi ha tractaments?
Amb altres malalties s'està fent, sí, però amb aquesta no.
Amb aquesta malaltia l'únic que hi ha és fer molt treball físic, que no pari sigut molt trioment i treball de suport.
És l'únic, o sigui que estigui contenta i fer-li matxacar-la molt amb esforç físic.
No hi ha cap tipus de tractament actualment per aturar la malaltia.
I quines vies de col·laboració tenen al seu abast totes aquelles persones que vulguin col·laborar amb la Fundació de l'MSD?
Nosaltres, com a Fundació, estem rebent molts ajuts de persones que voluntàriament ens coneixen o no ens coneixen.
Ens ajuden a fer actes, a fer events.
Farem ara una cursa properament a Ullestrell, el 24 de març.
Col·laborem amb ajudar-nos a organitzar coses perquè es difongui aquesta informació
i perquè ens arribi ajuts econòmics, però també amb difusió, que també és molt important
poder donar visibilitat a aquest tipus de malalties que existeixen, són molt, molt minoritàries,
però quan toca a una família que et trobes amb un molt gran problema,
assumir el dia a dia que tenim altres fills, tenim feina, és una mica complicat.
Això no ho ha comentat, a nivell personal, molt esforç, el que esteu fent, realment per poder ajudar l'Ibet
i molts altres nens o els altres nens que poden també pateixen aquesta malaltia
o d'altres malalties minoritàries, que moltes vegades costa molt que s'investigui o trobar-ne solucions.
Sí, crec que les investigacions a les malalties minoritàries són bàsicament promogudes per fundacions,
perquè a nivell públic, com que hi ha tan pocs nens afectats i potser és lògic que sigui així,
però clar, no es destinen diners per tan pocs casos.
Llavors, si volem aconseguir, doncs que la investigació avanci i que servirà per altres casos seguríssim,
perquè serà abans de ciència per altres malalties.
Cada vegada que s'investigui més en teràpia gènica, s'aconseguirà que vagin més de pressa i servirà per altres també.
Vull dir que al final tots hi guanyarem, no?, una mica, perquè és el que comentava.
La loteria aquesta que ningú vol però que toca, perquè és una cosa que no sabíem que ens podia passar i ha passat,
pot ser a qualsevol família, sense... nosaltres no teníem cap antecedent,
però són portadors d'aquesta malaltia, tant jo com el Fortunat,
sense saber-ho cap de les famílies i és una cosa hereditària.
Llavors, clar, quan et trobes dos amb igual malaltia que són portadors, doncs ha passat això.
Llavors, això molts cops no, bueno, la gran part de vegades ningú sap que són portadors.
Comentaves, doncs, com dels objectius a recaptar aquests diners que es destinava a la investigació.
Exactament, doncs, tot allò que vosaltres aconseguiu a través de les entitats que us donen suport.
On van aquests diners?
Ara actualment enlloc. Estan acumulant-se a la Fundació.
Tenim el compte corrent de la Fundació que va creixent.
necessitem molt més del que hi ha, però és molt bo tots els ingressos que ens estan arribant
i el que nosaltres volem aconseguir és la investigació, una col·laboració amb la que ja existeix
i aniran 100% a la investigació.
On es fa ara actualment? S'està fent als Estats Units.
És un centre de recerca que hi ha a Dalas i anar allà, nosaltres el que volem col·laborar
és amb la que ja existeix ara mateix.
Si obríssim una nova investigació en un altre lloc, seria començar de zero i seria perdre el temps una mica.
Actualment ja hi ha tres fundacions al món, hi ha una a Irlanda, un a Estats Units i una altra a Argentina
i tots els tres estan treballant sobre el mateix camp.
Llavors nosaltres el que fem és afegint-se a ells.
La teràpia gèmica és una teràpia que és costosíssima, parlem de milions d'euros o milions de dòlars
i necessitem agrupar els esforços de tots.
Llavors es capta diners per després arreplegar-lo tot per la teràpia gèmica.
La Fundació té una pàgina web on es pot trobar tota aquesta informació que estem comentant,
informació de la Fundació de la Malaltia.
Realment, què és el que poden trobar totes aquelles persones que vulguin informar-se i on s'han d'adreçar?
La web és cura.mcd.org.
Intentem portar-la molt activa, estar molt actualitzada.
Hi ha un apartat de notícies on pengem tot el que hem anat fent,
que amb el poquet que fa que ens hem constituït hi ha moltes coses posades.
Hi ha un apartat d'últimes donacions, tot l'històric de donacions de la gent i empreses que ens han aportat.
Hi ha també un apartat de premsa, que hi ha tot on hem sortit a la premsa.
Hi ha vídeos, hi ha la transparència, una pàgina que també és molt important perquè es veurà que bàsicament tots són ingressos,
de despeses n'hi ha hagut molt poquetes i no n'hi hauran fins que no fem un pas a finançar una investigació.
Volem ser molt transparents.
Això, qui ens coneix ho sap, tots els diners estaran 100% per la investigació.
Nosaltres, a nivell personal, tenim feina, treballem, anem de bòlit, però portem endavant amb tot.
I, per exemple, la setmana que ve jo faig un viatge a Orlando perquè allà hi ha una trobada de les fundacions.
Ens trobarem amb els investigadors que actualment estan duent a terme aquesta investigació
i aquestes despeses de viatges, vaig amb una amiga traductora, tot això ho paguem el Fortunat i jo, com a pares,
doncs que, evidentment, totes les despeses de viatges, dietes, hotels, tot el que nosaltres ens hem de moure
perquè necessitem anar a veure aquesta gent, doncs ho paguem nosaltres, no sortirà dels diners recaptats.
Imagineu que molt important, doncs, tot el suport que rebeu d'aquests col·lectius,
a aquestes entitats que us ajuden, doncs, a poder dur a terme iniciatives per poder col·laborar.
Sí, correcte. Tot el tema d'associacions, gent que ens està recolzant i ajudant,
doncs, tot això serà en benefici a la Fundació i, realment, ara mateix hi ha moltes activitats pendents
amb el calendari que tenim, està superatapeït, perquè ens estan ajudant moltíssim, molta gent ens recolza.
Doncs, ja per finalitzar, si voleu, doncs, afegir alguna goseta o llançar un últim missatge
per a tota la gent que ens estigui escoltant.
Bé, doncs, el que ens interessa moltíssim és que visitin la web curamcd.org,
que la mirin, que busquin tota la informació que en allà hi ha penjada,
tots els accessos directes també a altres entitats, com les altres fundacions,
les tres fundacions que hi ha a l'estranger.
El que volem molt és donar visibilitat a la malaltia,
a les malalties, en aquest cas, minoritàries com la nostra,
aconseguir que la gent ens doni el seu suport,
que ens ajudi, que ens ajudi a difondre-ho
i, al final, aconseguir que es promogui la investigació científica de la malaltia MCD.
Doncs, des de Ràdio Abrera convidem també tots els nostres urgents
perquè entrin a aquesta web, com deien, curamcd.org,
se n'informin i puguin col·laborar amb vosaltres.
Avui, doncs, agraïm la seva atenció a l'Elisabet Parés,
al Fortunat Malús, com deien, membres de la Fundació MCD
i pares de l'Ibet.
Moltíssimes gràcies per acompanyar-nos.
Gràcies a vosaltres.
Gràcies.
I recordeu que aquesta entrevista ja la podeu tornar a sentir
i descarregar la nostra programació a la carta,
a radioabrera.cat i també la nostra aplicació gratuïta
per a dispositius mòbils.