logo

L'entrevista


Transcribed podcasts: 9
Time transcribed: 3h 14m 53s

Unknown channel type

This graph shows how many times the word ______ has been mentioned throughout the history of the program.

Title:

Síndrome de Dravet: impacte, recerca i Dia D

Summary:

## Resum de l’entrevista > "El Dravet és molt més que una epilèpsia." ### Context i objectiu - A Radio Benicarló s’aborda la *síndrome de Dravet*, una **malaltia rara** d’origen **genètic** i alta complexitat clínica. - Es presenta la campanya **Dia D** de la Fundació Síndrome de Dravet i el **Parc Científic de la UMH** per impulsar la **recerca**. ### Què és la síndrome de Dravet - Prevalença aproximada: **1/16.000 naixements**. - Causa principal: mutació en el *gen* **SCN1A** (canals de sodi neuronals). - Debut habitual en el **primer any de vida** amb **crisis epilèptiques febrils** prolongades. ### Evolució i impacte - Sovint evoluciona cap a **epilèpsia refractària** amb: - **Retard cognitiu** i problemes en el **llenguatge**. - Dificultats **motrius** i **conductuals**. - Risc de **estatus epilèptic** i **mortalitat** rellevant. ### Tractaments actuals i limitacions - Terapèutica actual **sintomàtica**: politeràpia amb **3-6 antiepilèptics** per reduir crisis, però sense abordar la **causa subjacient** ni la resta de símptomes. - **Efectes adversos** i **carrega** per a infants molt petits. - **Teràpies no farmacològiques** (logopèdia, fisioteràpia, etc.) amb **cobertura pública** sovint **insuficient**. ### Diagnòstic diferencial crític - Cal diferenciar Dravet de les **convulsions febrils** de la infància: - Dravet requereix **abordatge més intensiu** i específic. - Alguns **antiepilèptics estan contraindicats** (bloquejadors dels **canals de sodi**), ja que poden **empitjorar** la malaltia. ### Recerca i esperança terapèutica - Es coneix la **causa genètica**, cosa que orienta la recerca cap a **teràpies dirigides** i **correcció genètica** de la mutació en *SCN1A*. - Objectiu: **millorar més enllà** del control de crisis (funció cognitiva, llenguatge, conducta). ### Fundació Síndrome de Dravet - Nascuda el **2011** per **pares** que no es resignen al curs de la malaltia. - 3 pilars: - **Conscienciació** i divulgació. - **Suport a famílies** amb programes socials. - **Investigació** com a eix central. - Disposen d’un **laboratori propi** al **Parc Científic de la UMH (Elx)**, pioner a escala internacional. - Projectes clau: - **Models animals** de Dravet per facilitar estudis preclínics. - **Biobanc** de mostres per a la comunitat científica. - Eines i **plataformes** per incentivar recerca en **malalties rares**. ### Campanya “Dia D” > "El Dia D és el dia en què trobarem la cura." - Crida a **col·laborar** per accelerar la **recerca** i apropar la **cura**. ### Testimoni personal - José Ángel Aibar, **pare** d’un nen amb Dravet, relata el **xoc inicial** davant la primera crisi i el **camí de diagnòstic** fins a la implicació en la Fundació. ### Com seguir i col·laborar - Xarxes socials de la **Fundació Síndrome de Dravet** (Instagram, Facebook, etc.). - Equip esportiu solidari **RetoDravet** per sumar **suport** i **visibilitat**.

Tags:

['síndrome de Dravet', 'malalties rares', 'epilèpsia', 'SCN1A', 'canals de sodi', 'diagnòstic precoç', 'farmacologia', 'antiepilèptics contraindicats', 'estatus epilèptic', 'teràpies no farmacològiques', 'investigació genètica', 'Parc Científic UMH', 'Universitat Miguel Hernández', 'Dia D', 'models animals', 'biobanc', 'suport a famílies', 'conscienciació', 'RetoDravet']