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L'entrevista


Transcribed podcasts: 9
Time transcribed: 3h 14m 53s

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Veus de casa. L'entrevista.
Seguim a Radio Unicarlo, seguim al Beus de Casa i anem a contar-vos el tema que tenim preparat pel dia d'avui. I és que el passat divendres, el divendres 20, bueno, passat passat, divendres 20 de juny, es va presentar la campanya Dia D, que és una iniciativa del Parc Científic de la Universitat Miguel Hernández i la Fundació Síndrome de Dravet. Amb aquesta iniciativa es busca visibilitzar i conscienciar sobre aquesta malaltia,
Rara que la veritat, jo deia fora de micros, quan vam recibir a la ràdio aquesta nota de premsa no sabíem el que era, o sigui que ens ve molt bé per a conèixer una miqueta més sobre el síndrome de Drabet. Parlarem sobre aquesta malaltia, la necessitat de la investigació en aquest tipus de malalties i també conèixer aquesta fundació. Per a parlar de totes aquestes coses tenim a José Ángel Aibar, president de la Fundació Síndrome de Drabet. Bones dies, José Ángel, què tal, com estàs?
Hola Claudia, buenos días, muchas gracias por la invitación. Estamos encantados de tenerte aquí en Radio Benicarlo para hablar un poco más allá de esa campaña día D, pues conocer un poco más esta enfermedad rara y también la labor que hace la Fundación. Para ponernos en contexto, cuéntanos en qué consiste el síndrome de Dravet. Pues el síndrome de Dravet es una enfermedad rara, se origina o se da en uno de cada 16.000 nacimientos aproximadamente.
Y es una enfermedad de origen genético, ¿no? Aunque no necesariamente elevada por parte de los procedidores. Es decir, en la gran mayoría de los casos, los padres son sanos, sin ningún tipo de patología, la mamá se queda embarazada, el embarazo va, surge y se desarrolla sin ningún tipo de problema significativo, igualmente el parto, hasta que, bueno, el síndrome, después, se busca en el primer año de vida con crisis epilépticas asociadas a procesos febriles, ¿no?
El caso de la gran mayoría de las familias es que, bueno, en un proceso pequeño, un proceso de abril que pueda tener su bebé, 4, 5, 6, 7 meses, pues aparece una crisis epiléptica, ¿no? Hasta ese momento los bebés con síndrome de AVS desarrollan sin ningún tipo de problema, van cumpliendo todos los sitios de desarrollo, por lo cual esta crisis epiléptica es una sorpresa en un shock mayúsculo para...
A partir de ahí, cuando ya las familias se ven involucradas en todo lo que implica el proceso diagnóstico de una enfermedad rara y el síndrome de rabete en concreto.
En cuanto, porque claro, estamos hablando de niños que son muy, muy pequeños. ¿Cómo afecta luego a lo que es su desarrollo neurológico el experimentar o tener este tipo de enfermedad? Porque supongo que siendo en un periodo de pleno desarrollo, pues puede modificar bastantes cosas en su salud neurológica. Sí, efectivamente. En el primer año de vida, los pacientes con síndrome de Dravet suelen tener crisis atlétricas.
generalmente prolongadas, que derivan a hepatos epilépticos y que en muchas ocasiones requiere su admisión en la justicia pediátrica, pero ya a partir del segundo año de vida, pues bueno, por desgracia tenemos que el síndrome de la Betting-Postumbre Epilepsia y que los pacientes suelen tener una serie de trastornos graves del neurodesarrollo y ahí podemos incluir retraso cognitivo, problemas generables, problemas motores, problemas conductuales e incluso una mortalidad de alrededor del 50-20%.
Esta enfermedad supongo que, bueno, como suele pasar además con las enfermedades raras que como tienen poca prevalencia porque son enfermedades raras al fin y al cabo, ¿el tema de cura o tratamiento cómo se lleva a cabo?
Pues hoy en día todos los tratamientos disponibles que hay para el síndrome de grave son sintomáticos, es decir, van a tratar alguno de los síntomas en el síndrome de grave. Concretamente, desde un punto de vista farmacológico, los pacientes suelen tomar 3, 4 y hasta 5 síntomas.
o 6 medicamentos antiepilécticos o medicamentos anticrisis que van principalmente a mejorar el control de las crisis críticas pero por desgracia no aborda todo el resto de problemas con los que conviven los pacientes con síndrome de la red y ahí incluyo todo lo que he comentado antes retraso cognitivo, problemas en el habla y demás después por otra parte los pacientes también suelen seguir una serie de terapias no farmacológicas donde vemos también en muchos casos que
La cobertura ofrecida por las administraciones públicas es insuficiente. Muchas veces las familias no se pueden permitir o costear pagar lo que supone que su hijo vaya luego previado. En muchas ocasiones no está suficientemente descubierto por la Seguridad Social.
En lo que también destaca, según lo que nos estabas comentando, a mí lo que me parece que también puede significar incluso un bombazo para niños tan pequeños el tema, por ejemplo, de lo que es el tratamiento, que lo veo como bastante invasivo y por eso supongo que se hace necesidad de, o sea, que hay una necesidad
de investigación para, por lo menos, que haya otros tipos de tratamientos, ¿no? Porque, claro, estamos hablando de que son necesarias esas pastillas antiepilepsia, pero, claro, seguimos hablando de niños muy pequeños. En cuanto a investigación sobre esta enfermedad, ¿cómo está la situación?
Pues sí, totalmente de acuerdo contigo con lo que comentas. Al final, los pacientes con síndrome de seren expuestos a un tratamiento bastante agresivo. Son tratamientos que puedan tener cierto beneficio con respecto al control de la crisis integrativa. Todos sabemos que los tratamientos no son de alguna manera gratis y que vienen con una serie de efectos secundarios. Tenemos que aprender a convivir.
con ellos. Con respecto a la investigación, bueno, se conoce que es el síndrome A y esto es algo positivo, ¿no? El síndrome A se origina por una mutación genética del gen SSN1A que controla los canales de sodio en el cerebro, con lo cual, bueno, la investigación ya está basculando hacia tratar o mejorar la causa subyacente de la enfermedad, es decir, desde un punto de vista genético ver cómo se puede
corregir ese problema subyacente que es el que ocasiona la enfermedad. Esto nos da la esperanza, obviamente, de que el paciente no solo mejore a nivel de crisis y prácticas, ya decía antes, que el síndrome de T es mucho más que una epilepsia, sino que también mejore todos estos otros síntomas que comentaba antes, como el raso con el tipo, los problemas conciertos.
¿Cómo surge esta fundación del síndrome de Dravet?
Pues sí, la Fundación se fundó en 2011 y el germen fue un grupo de padres de niños con síndrome de Dravet que no se resignaban al curso de la enfermedad. De hecho, sigue siendo el caso hoy en día. Yo personalmente tengo un hijo con síndrome de Dravet y el resto de compañeros que estamos en la fundación también tenemos familiares con síndrome de Dravet. Ya después de nuestra Fundación trabajamos principalmente en tres pilares bastante bien.
delimitados o desintidados. Por una parte, trabajamos en la concienciación y esta entrevista que nos estáis ofreciendo es una oportunidad maravillosa, desde luego, para reconocer a todas esas personas que probablemente no lo conozcan. Trabajamos, desde luego, también en el apoyo a la familia, donde tenemos
en una serie de programas e iniciativas de carácter social donde intentamos ayudar del día a día a las familias que cumplen con esta enfermedad rara. Y, por último, para el humano es importante la investigación, que es otro de nuestros grandes pilares. Me interesa un poco saber, ya que tenemos la oportunidad de hablar con un...
familiar, un padre de paciente de un niño con síndrome de Dravet, un poco por la experiencia, bueno, ¿cómo lo habéis llevado vosotros y también cómo es un poco el día a día? Pues bueno, normalmente el proceso vital de una persona todos lo conocemos, ¿no? Tienes tu pareja, te casas o no te casas, pero tienes, puedes tener descendencia, tener familia y crecer, ¿no? Ese fue nuestro...
el proyecto, nuestro proyecto de vida, nuestro proyecto vital y el síndrome del alcohol surgió nuestro primer hijo, ¿no? Yo recuerdo, ¿no? Como mi hijo tiene actualmente diez años, diez años y medio, pues bueno, mi mujer se quedó embarazada, todos contentos, obviamente, yo súper contento, mi mujer también, mis suegros, mi familia también,
el embarazo, como decía antes, sin ningún problema, nada significativo, el parto igual, y veíamos que nuestro hijo se desarrollaba sin ningún problema, cumpliendo todos los hitos clásicos del desarrollo, hasta que un día, y lo recuerdo perfectamente, el 14 de julio de 2015 tiene una crisis ecléctica. Yo personalmente...
Nunca en mi vida había visto una crisis ciclética, mi mujer tampoco, con lo cual estábamos totalmente desconcertados. No sabíamos qué estaba pasando, con el cual nos llevábamos a los servicios de emergencia y a partir de ahí fue como empezó nuestro camino en el síndrome de Coñadraver. Inicialmente a nivel personal intentas pensar que no, que tu hijo no va a tener...
El síndrome de Draveti, que quizás va a tener una de las formas del síndrome de Draveti, o de que si hay prácticas febriles. Pero bueno, con el paso del tiempo toca asumir que tu hijo tiene el síndrome de Draveti y ver qué se puede hacer para luchar contra la enfermedad. Y a partir de cuando nosotros nos implicamos en la situación síndrome de Draveti.
Ahora vamos a pasar a hablar de la campaña Díade que se presentó el mes pasado y junto con el parque científico de la UMH. ¿Un poco en qué consiste? Pues sí, como comentaba antes, la investigación es uno de los principales pilares que tenemos en nuestra fundación. De hecho, yo creo que somos la única organización de pacientes en España que cuenta con su propio laboratorio de investigación. Nosotros tenemos nuestro propio laboratorio de investigación con nuestro propio personal investigador en el parque científico de
de la UMH en el Che, la Universidad Miguel Hernández en el Che, y bueno, pues surgió la campaña del Día de la Red, ¿no? El Día de la Red es aquel día en el que estamos seguros que llegará en el que encontraremos la cura para el síndrome de la Red, como decía antes, ¿no? El síndrome de la Red es una enfermedad que está bastante bien caracterizada, se conoce muy bien
su origen, que origina el síndrome del arco, lo cual con lo que tenemos que trabajar ahora es atacar y resolver ese origen de la enfermedad, ¿no? Y bueno, a través de esta campaña el día de pues animamos a todo el mundo que colabore pues para ayudarnos a impulsar la investigación de esta enfermedad, como decía, ¿no?
que es el día de, el día de la MET, y sí, en fin, encontraremos alguna del síndrome de la MET, pues que llegue lo antes posible. Lo que es interesante es que, bueno, vosotros habéis abierto, bueno, para poner en contexto también a nuestros oyentes, el Parque Científico de la UMH, pues bueno, tiene un montón de proyectos, un montón de empresas que se albergan allí, pueden trabajar allí para que se sepa un poco cómo funciona, y vosotros tenéis el primer laboratorio del mundo gestionado por una organización de...
Sí, nosotros en nuestra fundación prácticamente desde que nacimos tuvimos una...
vocación totalmente científica e investigacional. Nuestro objetivo, además de ayudar a las familias en su día a día y de conciencia sobre esta enfermedad rara, es sin duda alguna el que podemos hacer para hacer avanzar la enfermedad. Y en ese contexto, muchos de los proyectos que hemos hecho y que estamos llevando a cabo en los últimos años fue dirigido a eso. Facilitar la investigación en el síndrome de Dravet, promocionarla y hacer que más y más investigadores
se interese en investigar el síndrome de Dravet, que, como hemos comentado, es una enfermedad rara y que, a diferencia de otras patologías, no despierta, desde luego, el interés comercial de la industria farmacéutica y de muchos equipos de investigación. Por lo cual, lo que intentamos hacer desde nuestro laboratorio de investigación es trabajar en diferentes estrategias y herramientas que puedan incentivar
la investigación. Por poner algunos ejemplos, algo que hemos hecho, por ejemplo, desde nuestra fundación, es el desarrollo de los animales con síndrome de Dravet, de tal manera que, no sé, si un investigador quiere investigar el síndrome, pues ya tendrá animales bonificados en el síndrome de Dravet e imiten las características inhumanas, por lo cual, bueno, se pueda estudiar
Aún más la enfermedad, ¿no? Y en esa línea, pues bueno, tenemos otros proyectos desde nuestra fundación, donde estamos intentando abrir un biobanco con muestras biológicas de pacientes para facilitarlas también a la comunidad científica internacional o seguimos también trabajando además de los animales que he mencionado, pues...
o trajes ambientals de investigación que puedan facilitar la investigación en enfermedades raras. Y también lo que veo importante yo para ir avanzando es que es importante también conocer esta enfermedad porque a lo mejor, aparte de que es una enfermedad rara, lo importante es conocerla para diferenciarla de simplemente lo que podría ser un ataque epiléptico porque claro, estos son ataques epilépticos pero se producen en edades muy tempranas y es que después
no se queda solamente en una experiencia aislada, quiero decir. Entonces, también que se tenga conocimiento por si algún padre o alguna madre tiene algún niño o niña al que le pueda pasar, que no se quede con que simplemente es un mero ataque epiléptico, sino que hay una enfermedad que presenta también esos síntomas que existe y que puede pasar. Totalmente, totalmente. Además, aquí tenemos que tener en cuenta varias cosas, ¿no?
Por una parte, como bien comentan, el síndrome de la Bete es mucho más que en la iglesia y en la infancia los bebés pueden llegar a tener crisis clínicas serbiles que son generalmente... Es importante diferenciar el síndrome de la Bete.
de las crisis epilépticas febriles de la infancia, si no es una enfermedad mucho más agresiva, por lo tanto requiere un tratamiento y un abordaje más amplio, más intensivo. Y otra otra parte, algo interesante también, es que uno de los principales síntomas del síndrome de Dravet son las crisis epilépticas en la epilepsia. Pero hay una serie de fármacos antipilépticos que están totalmente contraindicados para el síndrome de Dravet. Es decir, el síndrome de Dravet se origina por una mutación, lo comentaba antes,
que promocan una disfunción a los canales de sólido del cerebro, pero hay una serie de fármacos antiplécticos o anticrisis que funcionan bloqueando los canales de sólido, es decir, es como si a una persona con diabetes me inyectábamos masivamente glucosa.
Con lo cual es muy importante diferenciar y diagnosticar el síndrome de la república para evitar precisamente estos fármacos que están totalmente contraindicados y que son comunes en la epilepsia. Efectivamente, también para ponerlo en contexto y decirlo, porque claro, puede pasar que por no conocer esta enfermedad o no se actúe a tiempo o se actúe de una manera errónea porque la puedes confundir con meros ataques epilépticos. También saber que esto es mucho más.
Pues bueno, hasta aquí acabamos. José Ángel, nos han revistado. Ha sido un placer poder hablar con vosotros sobre el síndrome de Dravet, sobre esa campaña día a día y sobre esa iniciativa de tener vuestro propio laboratorio para poder dar pasitos en la investigación de esta enfermedad rara. Lo último que me gustaría es preguntarte tema de redes sociales o cómo os podemos encontrar para tener más información de todo este tema. Pues sí, se lo puede encontrar en las diferentes redes sociales, Instagram, Facebook,
y además para aquellos que les guste el deporte solidario y demás, pues bueno, también pueden buscar a nuestro equipo deportivo solidario, que es RetoGravet, lo que pueden encontrar también igualmente en las diferentes redes sociales. Muy bien, José Ángel, muchísimas gracias, que pases un muy buen día y hablamos en otra ocasión. Gracias. Muchas gracias, Claudia, muchas gracias por todo el mundo.