Title:

Immunodeficiències primàries: diagnòstic precoç, tractaments i vacunació Covid; i cristalls al vi (precipitats tartàrics) amb Astrid Goldstein

## Entrevista a Sara Cáceres (ACADIP) ### Què són les immunodeficiències primàries (IP) i per què importen • Conjunt de **més de 400 malalties minoritàries** on el *sistema immunitari* no funciona bé. • Exemples que ressonen més: **síndrome de Bruton**, *atàxia telangiectàsia*, **immunodeficiència comuna variable (ICV)**. • Molts casos encara **sense nom i cognom** malgrat saber que el sistema immunitari falla. > "No té res a veure diagnosticar i tractar aviat que fer-ho després d’una sepsi o quan el risc de mort és alt." ### Setmana Mundial i objectius clau • **Sensibilitzar** població i, sobretot, **metges** per millorar el **diagnòstic precoç**. • Donar a conèixer els **tractaments**: *immunoglobulines* (hemoderivats, via subcutània o endovenosa) i *trasplantament de moll de l’os* en casos greus. • Crida a la **donació de sang i plasma**: la Covid ha fet caure les donacions i preocupa l’abastiment. > "Les **immunoglobulines** són un **medicament essencial** per a l’OMS." ### Activitats d’ACADIP durant la Setmana Mundial • Tallers lúdics per a joves (p. ex. **campionat de videojocs**) i **taller de galetes** per als petits. • **Trobada d’adults** per compartir experiències. • **Xerrada** amb el Dr. Xavier Solanich (Hospital de Bellvitge) sobre signes clínics d’IP en adults. • Plans de **formació** per a *metges residents d’immunologia* i *infermeria*. ### Manca de difusió i detecció tardana • Encara hi ha **diagnòstics massa tardans** que es podrien haver sospitat amb **hemograma i immunoglobulines**. ### Recerca, diagnòstic i experiència personal • Hi ha **recerca en nous tractaments** i millores en *diagnòstic*. • Testimoni: **fill de la Sara** amb IP sense classificació concreta malgrat estudis a diversos centres; evolució **menys agressiva** del previst i seguiment estricte. ### Tractaments actuals • **Teràpia substitutiva** amb *immunoglobulines* per transferir defenses. • En casos *autoinflamatoris*: **immunomoduladors**. • **Antibiòtics profilàctics** (sovint de per vida, 3 cops per setmana). • **Trasplantament de moll de l’os** en casos molt greus. ### Infants vs adults i evolució històrica • Són **malalties genètiques**: es neix amb elles però l’expressió pot ser **infantil o adulta**. • Avui hi ha més adults amb IP perquè els **tractaments** (immunoglobulines i trasplantaments) han **millorat la supervivència**. ### Complicacions i efectes adversos • Risc elevat d’**infeccions recurrents**, **càncer**, **autoimmunitat** i **al·lèrgies**. • Tractaments: **baix risc** d’efectes adversos (mal de cap transitori, rares **reaccions anafilàctiques** a immunoglobulines; via subcutània pot mitigar). ### Tasca d’ACADIP durant l’any • **Formació** a **pediatres** (presencial abans; ara **online** a la tardor) i futur a adults. • **Acompanyament psicològic**: projectes com “**No estic sol**” i suport a pacients pediàtrics a **Vall d’Hebron**, amb plans per estendre’l a **adults** de Catalunya (modalitat online). • **Trobades de pacients** (ara telemàtiques) per “trobar la teva tribu”. ### Vacunació Covid-19 i IP • Les persones amb IP són **col·lectiu de risc** i han començat a ser **vacunades** (>16 anys). • No poden rebre **vacunes vives** i sovint fan **mala resposta humoral**; es confia en certa **immunitat cel·lular**. • **Convivents** es vacunen per intentar protegir, tot i que la **protecció indirecta** encara no és concloent. ### Vivència durant la pandèmia • **Precaucions extremes**: confinament precoç, desescalades més lentes, **Nadals reduïts**; famílies amb IP ja tenien hàbits de protecció **més estrictes**. --- ## Pausa musical i publicitat • Bloc musical amb cançó en català (lletra narrativa, to íntim i emotiu). • Anuncis i serveis públics: **nou model de recollida de residus** amb targeta, **consells Covid-19** i **Voluntariat per la Llengua**. --- ## Secció de vins amb l’Astrid Goldstein (Celler de Can Mata) ### Observació del vi: netedat, terbolesa i pòsits • En vins blancs és més fàcil veure si el vi és **net i brillant** o presenta **tèrbolesa**. • Alguns viticultors redueixen tractaments per **preservar personalitat**; una certa tèrbolesa pot ser **acceptable** si el vi és bo. • En vins negres poden aparèixer **pòsits foscos** (matèria colorant precipitada) amb el temps; és normal. ### Cristalls al tap o a l’ampolla: els precipitats tartàrics • Els cristallets brillants no són sucre ni un defecte “artificial”, sinó **precipitats tartàrics** (bitartarats), naturals del vi. • El vi és una **barreja complexa** (sucres, àcids, alcohols, fenols…). Segons **solubilitat**, **temperatura**, **alcohol** i **temps**, alguns components acaben **precipitant**. • Tipus habituals: **tartàrics**, **proteics** i **col·loidals**. Els tartàrics són els més visibles com a **cristalls**. • Afectació sensorial: normalment **cap**; és sobretot **estètic**. Es pot minimitzar amb *estabilització* o **decantant** si cal separar sòlids. > "Aquests cristallets creen curiositat, però són naturals del vi i no en comprometen la qualitat."

['immunodeficiències primàries', 'diagnòstic precoç', 'Setmana Mundial de les IP', 'ACADIP', 'immunoglobulines', 'hemoderivats', 'donació de plasma', 'trasplantament de moll de l’os', 'malalties minoritàries', 'síndrome de Bruton', 'atàxia telangiectàsia', 'immunodeficiència comuna variable (ICV)', 'autoimmunitat', 'autoinflamació', 'antibiòtics profilàctics', 'formació mèdica', 'suport psicològic', 'Covid-19', 'vacunes vives', 'immunitat cel·lular', 'Bellvitge', 'Xavier Solanich', 'pòsits de vi', 'precipitats tartàrics', 'decantació', 'terbolesa del vi']