Title:

La Síndrome X Fràgil: Jornades Informatives a Tarragona

## La Síndrome X Fràgil: Diagnòstic i Realitat L'entrevista amb **Eduardo Brignani**, psicòleg i assessor de l'Associació Catalana de la Síndrome X Fràgil, posa llum sobre la forma més comuna de **retard mental hereditari**. Tot i la seva prevalença, continua sent una condició àmpliament desconeguda tant pel gran públic com per part del col·lectiu mèdic. ### Característiques i Detecció La detecció primerenca és complexa perquè els trets físics no sempre són evidents en els primers anys. Els senyals d'alerta solen ser: * **Retard en el llenguatge** i en l'adquisició de la marxa. * Dificultats en el control d'esfínters (*enuresi* i *encopresi*). * Simptomatologia conductual: **hiperquinesia**, labilitat atencional i repetició de frases (*perseveració*). * Confusió diagnòstica: Sovint es confon amb l'**autisme** a causa del solapament de certs trets. ### La Genètica de la Síndrome Es tracta d'una alteració lligada al *cromosoma X*. L'explicació de la seva transmissió és clau per entendre l'afectació: * **Homes:** Són els més afectats (1 de cada 2.500) perquè només tenen un cromosoma X. * **Dones:** Tenen una menor incidència (1 de cada 8.300) en tenir un segon cromosoma X que pot compensar el danyat. > "Quan la família rep el diagnòstic es col·lapsa perquè és irreversible, però alhora troba un cert repòs en saber finalment què li passa al seu fill." ### Suport Psicològic i Jornades a Tarragona L'Associació, que ja té deu anys de recorregut, ofereix suport emocional per restablir l'**ecologia emocional** de les famílies. El proper **22 d'abril**, Tarragona acollirà unes jornades al Caixa Fòrum amb experts de prestigi (com el Dr. Josep Artigas) per sensibilitzar i formar professionals de la salut i l'educació sobre aquest trastorn.

['Síndrome X Fràgil', 'Salut mental', 'Genètica', 'Pediatria', 'Tarragona', 'Psicologia', 'Incapacitat intel·lectual']