Title:

Jornades informatives sobre la Síndrome X Fràgil i presentació de l’associació a Tarragona

L’Eduardo Brignani, psicòleg i assessor de l’Associació Catalana de la Síndrome X Fràgil, defineix aquesta malaltia genètica com la principal forma hereditària de retard intel·lectual. Descriu els símptomes físics i conductuals (retard del llenguatge, hipercinèsia, perseveracions), el procés de diagnòstic genètic i la falta d’informació entre famílies i professionals. Explica la transmissió cromosòmica (predomini en nens), la seva incidència (1/2.500 nens; 1/8.300 nenes) i la importància de sensibilitzar sanitaris i docents. Finalment, presenta els 10 anys d’història de l’associació (prop de 100 famílies) i detalla les jornades del 22 d’abril a Tarragona.

['Síndrome X Fràgil', 'Retard intel·lectual hereditari', 'Genètica', 'Associació Catalana de la Síndrome X Fràgil', 'Jornades informatives', 'Tarragona']