El dissabte 22 d'abril, d'aquí uns quants dies,
tindrà lloc unes jornades informatives i també de presentació
de l'Associació Catalana de la Síndrome X Frágil a Tarragona.
Queden força dies, però nosaltres avui, al matí de Tarragona Ràdio,
tenim l'oportunitat de parlar-ne àmpliament
i per això hem convidat el senyor Eduardo Brignani.
Senyor Brignani, hola, bon dia.
Hola, buenos dias.
El senyor Brignani és psicòleg i és un dels assessors d'aquesta associació.
Si li sembla, senyor Brignani, primer que tot volem saber
què és aquesta síndrome de la X frágil.
Ho hem comentat al llarg del programa aquest matí.
És la principal forma hereditària de retard mental,
però és una síndrome que per la gran majoria del públic
és molt desconeguda.
Así es, Jordi, así es.
El síndrome X frágil, bueno, es un síndrome diagnosticado
y tipificado hace relativamente poco, en el año 1991.
Así que nada, 14 años.
Se sistematiza, digamos, un ramillete, un as de síntomas.
Por eso es un síndrome, justamente.
Es algo así como si tuviéramos un cable coaxil,
en el cual cada cable tiene una particularidad.
Y todos juntos hacen un síndrome.
El síndrome X frágil fue descubierto en el año 91, como decía,
y por suerte ha traído luz y tranquilidad a muchas familias,
porque estas familias, anteriormente a esto,
deambulaban, aunque todavía hoy, todavía,
deambulaban por las consultas buscando una explicación
al retraso mental de sus hijos.
Estos niños o estas niñas eran diagnosticadas como autistas.
¿Por qué?
Porque en el síndrome X frágil hay rasgos que, digamos así,
se solapan con el autismo.
Y, por supuesto, si tenemos que ir años anteriores,
todo retraso mental caía en un gran saco,
en un gran saco de la idiósia,
en un gran saco de la postergación y de la marginación.
En un gran saco de la generalidad.
Si les sembla, podemos definir, podemos concretar
quins són els trets, quines són les característiques
que pateixen els malalts, els afectats
per aquesta síndrome de la X frágil.
Fundamentalmente hay características de tipo físicas,
que son las más visibles,
si bien no son detectables en la primera infancia.
Digamos que en los años primerizos,
lo que se detecta es un retraso en el lenguaje,
un retardo en el lenguaje,
retraso en la deambulación.
Hay una lentificación de la adquisición
de los hábitos, por ejemplo, de la enuresis,
de la encopresis.
Y entonces, claro, los padres dicen,
claro, mi niño no es igual que al primo.
Y entonces se preocupan, consultan con el pediatra,
muchas veces el pediatra que no conoce este síndrome,
dice, bueno, mujer, tranquila, eres demasiado ansiosa.
Las tías, digamos así, el entorno familiar,
le dice a la madre, eres tú que lo pones ansioso al niño,
que por eso no habla, déjalo, que ya va a hablar.
Pero claro, estos primeros síntomas que aparecen en la edad temprana,
luego, a medida que empieza la socialización,
la escolarización, se hacen más visibles,
porque aparecen síntomas conductuales,
como la hiperquinesia, una labilidad atencional muy marcada
y muy importante.
Hay perseveración, una vez que empieza a hablar,
hay perseveraciones, si el niño coge una frase,
una palabra y mil veces la repite.
Entonces, claro, todo esto hace que ahí sí
empiezan a sonar las alarmas.
Y si el colectivo de la salud,
neuropediatras, pediatras, psicólogos, logopedas, docentes,
no están informados acerca de ello,
pues bien, los padres empiezan una larga y penosa peregrinación,
digamos, una semana santa eterna.
Por eso, cuando se le diagnostica,
a través de un análisis genético,
al síndrome X frágil,
la familia, si bien se colapsa,
porque recibe una noticia que es irreversible,
hay un componente que explica,
un componente genético que explica este retraso mental,
la familia se colapsa porque realmente dice,
caray, esto no tiene cura,
esto es para toda la vida,
pero por otra parte encuentra como un sosiego,
porque dice, hemos tocado fondo.
La tranquilidad de saber qué es exactamente que tiene el su hijo.
Si li sembla, ara podem després, més endavant,
parlar d'aquesta desinformació,
però per acabar de contextualitzar,
sabem que aquesta síndrome afecta sobretot als nens
i que em sembla que afecta principalment als varons,
als nens, més que no pas les nenes,
en un percentatge significatiu.
Claro.
Esto es así porque al ser un,
tal como su nombre lo indica,
el síndrome X frágil,
es de transmisión, por lo tanto, genética,
y está dado por el gen que determina el sexo.
Entonces, de un padre portador con el síndrome X frágil,
que es el que genera el sexo,
los varones somos los que damos el sexo,
por lo tanto, de un padre que es portador,
necesariamente todas sus hijas mujeres serán portadoras.
Pero de una madre que es portadora del síndrome X frágil,
sus hijos o sus hijas pueden ser o no afectadas.
Siempre que aparece un niño afectado con el síndrome X frágil,
su madre es portadora,
no así su padre.
¿Por qué?
Porque el XX de las mujeres,
al tener dos X,
compensan el X sano con el X enfermo.
Tenim aquí unes dades que són realment significatives, no?
Segons càlculs d'estudis actuals,
es calcula que aquesta síndrome afecta un nen de cada 2.500
i una nena de cada 8.300.
Són xifres força importants
i que sorprenen,
si tenim en compte el que comentàvem a l'inici d'aquesta entrevista,
que és un síndrome força desconegut pel gran públic,
per la majoria de ciutadans.
Sí, sí.
Y es por eso que nosotros el 22,
aquí en la ciudad de Tarragona,
hemos organizado esta jornada,
hemos estado desarrollándolas, bueno,
en Barcelona, en Girona, en Lleida,
y estamos aquí en Tarragona
porque creemos que al colectivo de la salud,
al colectivo de docentes,
debemos sensibilizarlos al respecto, no?
Encara ja disculpi força professionals
de la medicina que desconeixen
l'existència d'aquesta síndrome
i les seves patologies.
Aún existen professionals,
mèdicos, pediatres,
que desconocen l'existència de la síndrome?
Sin duda.
Mira, por ejemplificar, no?
Mi tarea en la asociación
es ofrecer soporte psicológico,
psicoterapéutico a las familias.
Tenemos reuniones mensuales
en las cuales los padres asisten
a estas reuniones de ayuda mutua
y bueno, y hace relativamente poco
aparece una familia diagnosticada
en una comarca de Cataluña
cuyo abuelo es pediatra.
Y este niño fue diagnosticado
hace relativamente poco,
alrededor creo que tenía cuatro años y medio,
o sea que esta familia durante cuatro años y medio,
a pesar de tener en la familia
directamente un referente de la medicina
y experto en niños,
pues no llegaba a un diagnóstico cierto.
Imagínate el colapso
que significa para esta familia, no?
Esto quiere decir que cada vez más
tenemos que sensibilizar
al colectivo de la salud
respecto de estos síntomas,
respecto de que ni bien se detecte
algún síntoma
de estos que caracterizan
la síndrome X frágil,
hay que hacer un estudio,
el estudio pertinente, no?
Ara parlarem més endavant
d'aquestes jornades previstes
pel 22 d'abril,
com ja hem comentat,
però abans ens agradaria
aprofundir exactament
en aquesta associació.
Quan es va constituir,
quantes persones aplega
i quins són els seus objectius?
Vale, perfecto.
Bueno, nuestra asociación ya tiene 10 años,
hemos cumplido 10 años en el 2005.
se constituye gracias al esfuerzo
de un grupo de familias,
creo que eran alrededor de 14 familias,
que a las cuales recién se les había diagnosticado
en el Clínic,
en el Hospital Clínic de Barcelona,
se les había diagnosticado
el síndrome X frágil.
Pues bien, la unidad hace la fuerza,
ese dicho tan común al cual acudimos,
y es así porque hoy en día
de aquellas 14, 15 familias,
en este momento en la asociación
tenemos casi alrededor de 100 familias asociadas,
hay otras familias que por distintas razones
están vinculadas a la asociación,
pero aún no se han asociado formalmente,
pero entran dentro de ese halo
de solidaridad y de compromiso
para con las familias,
para sostener,
para luchar de alguna manera
por los derechos y las necesidades.
Es así que, por ejemplo,
en estas jornadas aquí
en la ciudad de Tarragona
hemos invitado a Jordi Morrón,
que es el delegado
de la Asociación de Padres
con Deficiencia Psicológica.
¿Por qué?
Porque el año pasado
la APS ha hecho un trabajo
muy importante en toda Cataluña,
concitando voluntades,
detectando necesidades, derechos,
y justamente Jordi Morrón
lo que va a hacer en las jornadas
es desarrollar este punto.
Luego tenemos el doctor Ayue,
también de aquí, del Joan XXIII.
La cerveza de la patiatría.
Exacto, exacto,
que va a desarrollar
los aspectos psicosociales del síndrome.
del Parc Taulí tenemos un nutrido elenco
que asiste, que es el doctor Josep Artigas,
de fama y de prestigio internacional
en este síndrome.
Eugenia Rigó,
Katy García,
que son personas que están vinculadas
desde hace muchos años con el síndrome.
Carmen Brum,
que en este momento coordina
en la Universidad Autónoma de Barcelona
toda la carrera de logopedia,
que también tiene una larga trayectoria
en lo que hace al síndrome.
También esta jornada será abierta
por Mercé Bellavista,
que es nuestra presidenta en este momento.
La asociación Mercé es la cuarta presidenta.
Algo que yo quiero destacar,
porque, bueno,
conozco un poco de asociaciones,
tanto de esta tierra como de mi tierra de origen,
y lo que sucede con este tipo de asociaciones,
el voluntarismo de las familias
hace que muchas veces no haya relevo,
digamos,
son muchas veces entidades no muy democráticas,
en el sentido de que no hay relevo
porque la gente no se involucra.
Pues bien,
en nuestra asociación,
y eso lo remarco,
en estos diez años
hemos tenido cuatro presidentes
que han cumplido su gestión,
que han hecho sus logros,
sus esfuerzos,
y entonces Mercé abrirá las jornadas
y el doctor Josep Solé,
presidente del Colegio de Médicos de Tarragona,
también va a ser quien abra las jornadas.
Aquestas jornadas, per tant,
están especialmente adreçadas
als professionals,
als metges,
para donar a conéixer que es la síndrome
a las nuestras comarcas.
Así es, así es.
Sí, estamos en este momento,
bueno, a través de Mailin,
publicitando,
a través del Colegio de Psicólogos también,
del Colegio de Médicos de Tarragona,
difundiendo,
a través de los CEAP,
de los centros de formación
y de capacitación especial y laboral,
estamos conscientizando,
a los fines de que tengamos
la mayor cantidad de audiencia posible.
esto lo haremos en el Auditorio de la Caixa de Tarragona.
Aquí ven, ven a prop dels nostres estudios.
Abans parlava d'aquestes reunions mensuals
de les cuales vosotros asistía en esta asociación.
Quina és la seva tasca?
La función de un psicólogo
per ajudar els malalts,
els afectats per aquesta síndrome?
Quina és?
Muy bien.
A ver,
cuando una familia
tiene una persona afectada
con algún tipo de discapacidad,
lo primero que vive
es un gran,
como decía antes,
una gran crisis existencial,
un colapso existencial.
Es algo así como que
cuando un hombre y una mujer se casan,
desean tener hijos,
conforman una fotografía ideal
de lo que va a ser su familia.
Esa fotografía se hace trizas
cuando es diagnosticada
una persona con algún tipo de discapacidad,
física o psicológica.
Pues bien,
esta fotografía hay que recomponerla.
¿Esto qué significa?
Ayudar a que la familia
reestablezca
una especie de equilibrio emocional, social.
¿Por qué?
Porque, caray,
tu hijo,
a lo largo de toda tu vida,
tiene una discapacidad
que no te va a inhabilitar
a ser feliz.
Al contrario,
tienes la obligación
de seguir siendo feliz
y de hacer de que este niño,
que tiene una limitación,
desarrolle el potencial máximo
de sus posibilidades.
Es decir,
entonces,
desde el punto de vista psicológico,
lo que tratamos de hacer
es restablecer,
digamos así,
la ecología emocional
de un grupo familiar,
de que se vuelva a plantear
objetivos existenciales
válidos,
reales,
alcanzables,
y que a través
de un proceso de elaboración
de lo que significa
tener un niño
con una discapacidad,
pues,
sigan adelante con su vida.
Y fundamentalmente,
lo que yo tengo que destacar
es que estos grupos familiares
son,
digamos así,
un crisol de valores,
porque son gente
muy comprometida,
muy solidaria,
que cuando realmente
nacen ese click,
por el cual
de esa pena
de tener un niño
con una dificultad
profunda,
seria,
irreversible,
y ese click
de elaborar,
por así decir,
eso que les ha tocado
en vida,
son personas,
son grupos familiares
que tienen un empuje,
unas ganas de vivir,
una capacidad
de transmitir
valores humanos,
que realmente
para mí
es un ejemplo
muy fuerte.
y yo aprendo muchísimo
de todas estas familias.
Senyor Brinyani,
queda muy clara
la su experiencia,
le agradezco
especialmente
este esfuerzo
divulgativo
para hacer
el máximo
entendido posible
esta síndrome
que, como hemos reiterado,
es especialmente
desconeguda
por la gran mayoría
de ciudadanos
y nos quedamos
en esta edad,
el 22 de abril,
en estas jornadas
informativas
de las cuales
en esta casa
en tornaremos a hablar.
Senyor Eduardo Brinyani,
psicólogo
y asesor de la asociación,
muchas gracias
por acompañarnos hoy.
Muchas gracias a ustedes
y a vuestro servicio.
Y contamos, por supuesto,
con el apoyo vuestro
que ya nos los estás dando
y con todos
los profesionales
de Tarragona
que les invitamos
a que el 22 asistan.
Muchas gracias
y buenos días.
Fiesta propera,
buen día.
Adiós.