Title:

I Congrés de la Síndrome d'Angelman a Tarragona

## **Entrevista sobre la Síndrome d'Angelman i el seu primer congrés estatal** En aquesta entrevista a *Tarragona Ràdio*, Maria José Martín, delegada a Catalunya de l'**Associació Síndrome d'Angelman**, explica els detalls d'una malaltia genètica minoritària i l'organització del primer congrés estatal d'aquesta patologia celebrat a Catalunya. ### **Què és la Síndrome d'Angelman?** És una alteració genètica situada al *cromosoma 15*. Es caracteritza per un conjunt de símptomes que afecten greument el desenvolupament: * **Retard maduratiu:** Són persones que, mentalment, mantenen una edat infantil tota la vida. * **Absència de parla:** La majoria no parlen o només utilitzen paraules molt bàsiques com *papa* i *mama*. * **Problemes motrius:** Tenen *espasticitat* (rigidesa al caminar) i falta d'equilibri. * **Trastorns del son i epilèpsia:** Molts infants dormen molt poques hores i pateixen crisis epilèptiques medicades. > "Encara que tinguin 29 o 15 anys, sempre són nens; per ells mateixos no es poden valdre." ### **El Congrés a Tarragona** El congrés té com a objectiu principal **unir les famílies** per compartir consells i experiències. Les activitats es divideixen en dues vessants: 1. **Formació i tècnica:** Xerrades d'experts sobre *teràpia assistida amb animals*, hidroteràpia i els reptes de la pubertat. 2. **Lúdica i voluntariat:** Activitats de musicoteràpia i experiments científics per als nens, amb el suport de 30 voluntaris altruistes. ### **Reivindicacions de les famílies** Actualment, a la província de Tarragona només hi ha **quatre casos diagnosticats** (uns 40 a tot Catalunya). Aquesta baixa prevalença fa que: * La malaltia no s'estudiï prou per part de les administracions. * Els pares hagin d'explicar sovint als metges de què tracta la síndrome per falta de coneixement mèdic general. * L'objectiu no és la cura, sinó **millorar la qualitat de vida** i l'atenció professional dels afectats.

["Síndrome d'Angelman", 'Malalties rares', 'Tarragona', 'Diversitat funcional', 'Congrés mèdic', 'La Muntanyeta']