Les 10 del matí, 39 minuts, estem en directe a la quarta hora del matí de Tarragona Ràdio.
Deixem enrere les qüestions polítiques que ens han ocupat en els últims minuts.
Ara camiem absolutament de registre i us convidem a parlar,
a escoltar aquesta entrevista a l'entorn del primer congrés estatal de nens amb síndrome d'Angelman
que es farà a Catalunya i que es farà concretament aquí a la ciutat de Tarragona
avui mateix a partir d'aquest vespre i durant la jornada de demà dissabte.
És una malaltia, ara en parlarem, una malaltia genètica molt poc comuna,
estranya fins i tot, podríem dir, i afecta, per exemple, a la província de Tarragona.
Només tenim quatre casos.
De tot això ens en parlarà durant els propers minuts Maria José Martín,
que és la delegada a Tarragona i a Catalunya de l'associació Síndrome d'Angelman.
Maria José Martín, bon dia.
Bon dia.
Primer que res hem d'explicar a l'audiència, hem d'explicar a la gent que ens està escoltant,
què és aquesta malaltia, la síndrome d'Angelman.
El síndrome d'Angelman és una alteració del cromosoma 15,
que es va descobrir per el doctor Harry Angelman l'any 65.
Hi ha tres tipus.
Hi ha la alteració materna, que és quan el cromosoma 15 del pare i la mare s'ajunten,
la mare no li dona bé a la nena.
Després s'està al revés, que és quan s'ajunta el cromosoma 15 amb el pare i de la mare,
el pare no li dona bé al nen o a la nena.
que es diu Wild Willy Pryor, que és semblant a l'Angelman, però són nens amb més problemes.
Així com els nens d'Angelman són nens primers, rossos, que no solen menjar gaire.
Aquest és al revés.
Solen ser nens molt obesos, menjan molt, també solen ser molt violents amb els pares, amb els familiars.
I després hi ha l'últim, que és per mutació, que és el UB3A,
que és que genèticament el nen o la nena rep el cromosoma 15B,
però es considera síndrome d'Angelman per les característiques, no per la genètica.
Per tant.
Que és el cas d'aquest cas d'Anoelia,
que genèticament té tot bé, és una nena normal,
però físicament és com els nens d'Angelman,
que són nens rossets, pell blanca,
sempre estan rient, tenen espasticitat, rigidesa al caminar,
no parlen, parlen entre tres o quatre paraules que solen dir papa,
que són tots els homes, i mama, són totes les dones.
Li s'encanta l'aigua, jugar amb gossos...
Per tant, tenim tres tipus.
Tres tipus.
Tres tipus.
Tres tipus.
I a més, amb unes característiques, pel que comentaves, molt diferents entre els nens.
Molt diferents entre els nens.
A Tarragona tenim quatre casos.
Quatre casos.
Quatre nens.
Perquè això és una síndrome que es descobreix amb una edat molt petita, no?
No, ara sí, però abans hi ha nens que s'han detectat als 15 o 16 anys.
Ara s'estan detectant als vuit mesos, una gent.
Per antiguament, 15, 16 anys, vuit anys.
La Maria José i la seva parella tenen un nen o una nena?
Sí, una nena.
Una nena amb síndrome d'Àngelman.
I quines són les característiques o què és el que té aquesta filla vostra?
Bueno, doncs Noelia, no parla, com ja he dit, no parla, només diu papa i mama, però els homes i les dones, camina amb espaios.
Com si fos un robot, no tenen estabilitat, no menja sola, no dormen, són nens que no dormen, dormen dues o tres hores al dia, només.
Tenen crisis, atacs epilèptics, que estan medicats amb de paquina.
I, a veure, són molt inquiets, caminen tots, més bé o més malament, solen caminar tots.
I aquesta, quants anys té la Noelia?
Té quatre anys.
Aquesta perspectiva és per tota la vida?
És per tota la vida.
Per tota la vida.
Tenen un retard maduratiu, o sigui, de la ment, que sempre són nens, encara que tinguin 29, tinguin 15 anys, sempre són nens.
O sigui, per ells mateixos no es poden valdre.
Són casos estranyíssims, és a dir, perquè, clar, són molt pocs.
Són molt pocs.
Quatre a Tarragona, uns 40 a Catalunya, no?
Un 40 a Catalunya i més registrats, clar, potser hi ha més a tot Espanya, uns 140.
casos que estiguin registrats.
Són molt pocs i no s'estudia.
No s'estudia perquè, clar, com està considerada com a malaltia rares, doncs no s'estudia.
I com se'ls pot atendre, entre cometes?
És a dir, a part del pare i la mare, no poden rebre cap altra atenció?
Sí, a veure, jo m'agaso amb el cas de Noelia, però, bueno, van a l'escola especial La Muntanyeta,
va Noelia allí, aquí a La Muntanyeta, i tenen fisioterapeuta, tenen uns fisios,
que els va molt bé perquè els estimulen, un logopeda, que ells no parlaran,
però els fan com uns plafons amb dibuixos, i ells reconeixen els dibuixos,
i quan volen, doncs, tinc pipi, vull aigua, assenyalen el que és el got d'aigua, el bolquer,
vol jugar amb una pilota, assenyalen la pilota,
i després fan el que és teràpies amb animals, amb gossos,
i amb cavalls que els van molt bé, quan es pugen al cavall,
és com un medi de relaxació per a ells.
I allí, bueno, a l'escola, aquí en especial, aquí on va Noelia,
tenim residència, que vull dir que això és un suport molt gran,
perquè, a veure, el dia de demà, Noelia, sabem que si nosaltres no podem atendre-la,
allí a la residència estarà com casa seva,
està atès per professionals, i sabem que està cuidat per professionals.
Perquè estem parlant de nens i nenes, però, clar, són nens i nenes que es faran grans...
Si tenen una vida, si no tenen cap complicació, com una persona normal,
o sigui, com una persona normal.
Tenen una esperança de vida, com qualsevol altra persona.
Com qualsevol altra persona, però, clar, conforme es fan més grans,
és més complicat de...
Ells són... O sigui, si són nenes, amb el mateix sexe, no congenyen.
O sigui, sempre ha de ser el sexe contrari.
Llavors, per exemple, en el cas de Noelia, amb la mare serà més arisca,
no fa cas... O sigui, llavors, una persona, quan es faci gran,
que tingui 20, 25 anys, 30, doncs, és molt difícil saber portar-la.
Estem parlant dels nens i de les nenes, però i els pares,
com apreneu, d'alguna manera, a portar, a dirigir, entre cometes,
doncs, el creixement d'aquest fill o filla que té aquesta síndrome?
A veure, nosaltres, per exemple, hem trucat a gent que té els nens més grans
i ens van donant consells.
I, sobretot, a veure, amb psicòlegs, també, anem a psicòlegs,
perquè, clar, això és molt dur, no?, que te diguin que ta filla mai parlarà,
que serà sempre petita i que, clar, que al no dormir,
clar, tots els pares tenim feina, tenim que anar a treballar llavors,
amb molta ajuda de professionals.
I es pot trobar, d'aquesta ajuda?
Sí, nosaltres, la veritat, que Noelia va començar els vuit mesos a l'ICAS
i va estar fins als tres anys que ha començat a l'escola, a la Montanyeta.
Llavors, amb psicòlegs, fisioterapeutes, logopedes,
nosaltres, particularment, hem tingut molta ajuda.
La Maria José Martín, com dèiem, té aquesta nena, la Noelia,
amb aquesta síndrome d'Àngel Mann,
i és la impulsora de la primera trobada aquí a Catalunya
a aquest congrés que fareu entre avui i demà, no?
Sí, comencen a arribar les famílies avui, cap a les 12 del migdia,
hi ha moltes que arriben a les 12 del migdia,
i està previst que arribin més quantitat de gent
cap a partir de les 7 de la tarda.
I què fareu? Quin és l'objectiu del congrés?
A veure, l'objectiu, a part d'ajuntar-nos totes les famílies,
perquè sembla que si t'ajuntes tot pots explicar
que la gent que té els nanos més grans
ens puguin donar consell als que tenim més petits
i als que els tenim també més petits,
doncs explicar als que tenen mesos.
Llavors, les jornades són...
Vindrà la senyora Victoria Pellegrina, no?,
demà a donar la benvinguda a la ciutat
de la gent que ha vingut de fora.
Després se faran unes xarles
que faran els tècnics, no?,
de teràpia assistida amb animals.
Després faran teràpies amb l'aigua,
bé, explicaran les fisioterapeutes de la Montanyeta, no?,
que és com treballen, com fan aquestes classes
i el benefici que tenen aquests nens.
Després vindrà de Madrid, ve una psicòloga
per parlar de la pobertat, també.
És a dir, heu convidat experts perquè vinguin a parlar,
experts i tècnics en la matèria,
perquè vinguin a parlar de les diferents problemàtiques
i de com poder atendre millor aquests nens.
Sí, i els nens, doncs,
ja en s'han fet 30 voluntaris de manera altruista
que llavors faran diferents activitats amb ells,
faran musicoterapia amb música,
després ve també la ciència divertida
que faran una mica d'experiments,
que puguin els nanos, doncs, disfrutar una mica
i pintar per ells i per als germanets que venen, també.
Totes les activitats aquestes, on les fareu?
Les fem a l'escola La Montanyeta,
que ens ha cedit gratuïtament totes les instal·lacions
i ens ha ajudat a poder fer aquestes jornades.
I a banda de la part més, en fi,
d'anàlisi de la malaltia
i de la problemàtica que patiu les famílies,
hi haurà una part més lúdica o més festiva?
A veure, sí, després, quan s'acabin les xarxes,
fem un dinar, estarem allí,
dinarem tots, famílies, professionals i voluntaris,
i després, si pot, se farà una xerradeta,
es donaran una sèrie de detalls
i diumenge es va per aventura.
Per poder desconectar també una mica
i passar-nos bé amb els nanos
i les famílies coneixes també una miqueta més.
Que hi ha famílies que no ens coneixem,
ens coneixem a través del telèfon i d'internet.
Quantes famílies esteu aplegades a l'associació?
D'aquí, en total, d'unes 40-50.
I porteu una certa activitat entre vosaltres
a nivell d'associació?
A veure, clar, aquí a Catalunya,
com l'hem obert al setembre,
gairebé es coneixen, que ens coneixerem demà.
Però a nivell de Madrid,
sí que un cop a l'any ens reunim
i sí, se fan les jornades.
I hi ha alguna reivindicació allò clara
per part de l'associació,
davant de l'administració,
davant del govern que sigui,
per atendre millor aquests nens i nenes?
Més que res, que ens sentim com una mica desplaçats,
que al ser tan poc casos no estudien.
Clar, és que sou tan poquets
i potser te trobes que la nena o el nen
se fica malalt, vas a un lloc,
i si no tens la teva neuròloga,
et diuen
què és el síndrome d'Àngel?
I tu sembres tu al metge,
li tens que explicar tot,
començar de zero
i clar, i te sents una mica impotent, no?
Nosaltres voldríem que es donés a conèixer
i que per almenys s'estudiés una miqueta més.
Perquè estudiant aquesta síndrome,
aquesta malaltia,
es podria arribar a curar?
No, curar no.
No.
Curar no.
Però que tinguin un nivell de vida,
una qualitat millor,
doncs penso personalment que sí.
Curar no.
Aquest seria l'objectiu,
és a dir, poder millorar en el futur
la qualitat de vida.
La qualitat de vida.
Curar no és curar.
No és curar.
Doncs, en fi, aquesta és la realitat,
una realitat absolutament desconeguda.
La veritat és que suposo que la Maria José Martín
ha de fer moltes vegades aquestes explicacions prèvies
del que és la síndrome d'Àngelman.
Ella té la Natàlia,
que hem dit que tenia quatre anys.
La Nòlia, quatre anyets, sí.
Quatre anyets.
Doncs ella, la Natàlia,
i uns quants nens amb les seves famílies
s'aplegaran a partir d'aquest migdia
i durant tot el cap de setmana a Tarragona
en aquesta trobada,
en aquest congrés estatal
de nens amb síndrome d'Àngelman.
No sé si vols afegir alguna cosa per acabar.
Sí, bueno, primer de tot,
us vull donar les gràcies a Valtros, no?,
per l'esforç que heu fet de deixar-nos
que la gent hagi conegut una miqueta més
el que és el síndrome d'Àngelman.
També donar les gràcies a l'Ajuntament de Tarragona
que ha col·laborat amb aquestes jornades,
la Diputació de Tarragona
i, sobretot, l'Escola Muntanyeta.
Doncs el nostre agraïment una vegada més
i la nostra felicitació a la feina que fan
des del centre de la Muntanyeta,
des del Col·legi d'Educació Especial de la Muntanyeta
a Sant Pere i Sant Paus.
Serà l'escenari, com dèiem,
d'aquesta trobada,
d'aquest primer congrés estatal
que es fa a Catalunya amb nens
que pateixen la síndrome d'Àngelman.
Maria José Martín,
delegada a Catalunya de l'Associació,
moltes gràcies, molta sort i que vagi molt bé.
Moltes gràcies i bon dia.
Bon dia.