Title:

Síndrome de Txarge i Videojocs Accessibles

## Diagnòstic i Gestió de la Síndrome de Txarge L'episodi d'avui se centra en la història de l'Ariadna, una nena diagnosticada amb la **síndrome de Txarge**, una malaltia minoritària que afecta aproximadament 1 de cada 10.000 o 12.000 naixements. El seu pare, el Toni, comparteix el seu testimoni sobre el primer any de vida i la complexitat del diagnòstic. ### Aspectes Clau de la Condició • La síndrome de Txarge és un conjunt de **malformacions congènites** que poden afectar la visió, l'oïda, el cor i el desenvolupament físic i cognitiu. • El diagnòstic és extremadament difícil perquè els símptomes varien dràsticament entre els pacients. • En el cas de l'Ariadna, va néixer amb *llavi leporí*, fissures palatines i una cardiopatia que ja ha estat intervinguda. ### El Paper de les Associacions i el Suport > "Quan neix i t'expliquen tot lo que hi ha, el món te canvia completament, te destrossa. Llavors és quan necessites d'amics i família." El Toni destaca la importància de buscar ajuda externa: • La **ONCE** ha estat fonamental en l'estimulació primerenca visual. • Les associacions de fissures palatines com **Enafilapa** ofereixen suport tècnic i emocional. • El contacte amb altres pares a través d'internet és vital per rebre una visió realista i esperançadora del futur. ## Accessibilitat Digital: El Buscamines de l'iPhone En la segona part del programa, es presenta el cas del **Jonathan Chacon**, el primer desenvolupador cec que aconsegueix publicar un joc a l'App Store d'Apple. ### Disseny per a Tothom • El projecte és una adaptació del clàssic *Buscamines* sota la filosofia de **disseny universal**. • No és un joc exclusiu per a cecs; està dissenyat perquè qualsevol persona, amb o sense discapacitat, pugui jugar-hi. • L'aplicació aprofita el lector de pantalla *VoiceOver* de l'iPhone per guiar l'usuari mitjançant coordenades i veu sintètica. • Ja es troba disponible en 5 idiomes gràcies a la col·laboració voluntària dels usuaris.

['Síndrome de Txarge', 'Malalties minoritàries', 'Accessibilitat', 'Apple', 'iPhone', 'ONCE', 'Enafilapa', 'Inclusió', 'Videojocs', 'Salut infantil']