Title:

Malalties minoritàries i autonomia en paràlisi cerebral

## Les Malalties Minoritàries: El cas de la Síndrome de Sanfilippo L'episodi d'avui se centra en la realitat de les anomenades **malalties rares** o *minoritàries*, coincidint amb la celebració del seu dia mundial. A Catalunya, unes 400.000 persones conviuen amb aquestes patologies, que es defineixen per tenir una prevalença de només 5 casos per cada 10.000 habitants i que, sovint, tenen un **origen genètic** (unes 4.000 de les 7.000 identificades). ### L'Experiència del Daniel i la ONG Stop Sanfilippo Mira de prop el cas del Daniel, un nen de cinc anys diagnosticat amb la **Síndrome de Sanfilippo**, una malaltia neurodegenerativa devastadora. La seva mare, la Cristina, explica el procés emocional i logístic des del diagnòstic: • La malaltia es deu a la manca d'un *enzim* que descomposa el *sulfat d'heparan*, provocant una acumulació tòxica que destrueix les neurones. • Els símptomes inicials inclouen hiperactivitat, impulsivitat i retard en la parla, sovint confosos amb altres trastorns. • Davant la manca de tractament, la família ha fundat la ONG **Stop Sanfilippo** per recaptar fons destinats exclusivament a la investigació. > "No et pots posar la venda abans de rebre el cop. Vivim el present, però amb la petita esperança que el tractament arribi per a les properes generacions." ## Tecnologia i Autonomia: Projecte Espacenet En la segona part del programa, s'analitza la col·laboració entre la Confederació ASPACE i la Fundació Vodafone. El projecte **Espacenet** cerca millorar la qualitat de vida de les persones amb paràlisi cerebral mitjançant la tecnologia de suport. ### El Taller Audiovisual de La Muntanyeta L'escola **La Muntanyeta** de Tarragona ha estat guardonada per un pioner taller de creació audiovisual que permet als nens: • Elaborar una **revista digital** on expliquen les seves vivències quotidianes. • Produir videoclips i cançons adaptades. • Utilitzar *polsadors* i càmeres adaptades per fomentar l'**autonomia emocional** i funcional, passant de ser espectadors a ser creadors de contingut. ## Agenda: Sexualitat i Diversitat Funcional Finalment, s'anuncia una jornada organitzada per la **Federació ECOM Tarragona** el proper 24 de març a l'Ajuntament de Tarragona. L'objectiu és trencar mites sobre l'afectivitat i la sexualitat en persones amb diversitat funcional, sota la direcció de l'experta *Silvina Peirano*.

['malalties minoritàries', 'síndrome de Sanfilippo', 'paràlisi cerebral', 'La Muntanyeta', 'tecnologia de suport', 'Stop Sanfilippo', 'autonomia', 'diversitat funcional', 'sexualitat']