Tothom, un programa de Tarragona Ràdio,
on tots som iguals i a l'hora diferent.
Dilluns 5 de març, bon dia, benvinguts una setmana més
a l'Espai Tothom de Tarragona Ràdio.
El passat dimecres 29 de febrer se celebrava el Dia Mundial
de les Malalties Minoritàries o Rares.
Aquestes patologies són la primera causa de mort o entrenadons
de menys d'un any i representen un 10% de les morts de criatures
entre 1 i 5 anys.
A Catalunya es calcula que hi ha uns 400.000 afectats.
Les malalties minoritàries o rares són en la seva gran majoria
cròniques i degeneratives.
Segons la Unió Europea, una malaltia es considera minoritària o rara
quan només n'hi ha 5 casos per cada 10.000 habitants.
Poden afectar persones de totes les edats,
però es presenten preferentment en la població infantil.
Es calcula que entre un 6 i un 8% de la població total
pot estar afectada per alguna d'aquestes patologies.
actualment hi ha identificades unes 7.000 malalties minoritàries o rares
de les quals unes 4.000 tenen un origen genètic.
Al tothom n'hem parlat i força de malalties minoritàries,
de malalties rares, de persones que despeteixen a les comarques de Tarragona.
Avui n'anirem una mica més enllà també per explicar-vos la següent història.
Abans, però, deixeu-me que us recordi que teniu adreça de correu electrònic
tothom arroba tarragonaradio.cat, pàgina al Facebook, facebook.com barra tothom
i també perfil al Twitter, twitter.com barra tothom.tr
per posar-vos en contacte amb nosaltres, per participar del programa
i també per fer-vos, per fer-nos qualsevol tipus de sugerència.
A la part tècnica avui ens acompanya Lluís Comes, qui us parla?
Miguel González. Comencem.
Amb motiu del Dia Internacional de les Malalties Minoritàries
i gràcies al blog La Regla de William, del periodista José Antonio Ritoré,
ens assentem de l'existència del Daniel, un nen que ara té cinc anys
i viu a Madrid amb els seus pares, l'Emilio i la Cristina,
una parella completament normal, una parella quotidiana.
Fins aquí tot seria normal, si no fos perquè el Daniel és un d'aquestes persones
afectades per una malaltia minoritària, en aquest cas la síndrome de Sant Filip,
i per una malaltia neurodegenerativa amb unes conseqüències devastadores.
Tenim a la altra banda del fil telefónic, a la Cristina, que ja saludem.
Cristina, buenos días.
Hola, buenos días.
Teníamos que hablar contigo y con Emilio.
Emilio acaba de disculpar, se ve que le ha surgido otra entrevista, cualquier historia.
En fin, que al final hablaremos solamente contigo.
Decía en la presentación, Cristina, que vosotros sois una pareja completamente normal.
Un día decidís tener un niño y de repente, un buen día,
algo cambia en vuestras vidas.
Un nombre nuevo, Sant Filipo, se mete en la vida de Cristina, de Emilio, de Daniel,
cuando Daniel pasa a ser una de esas personas con ese síndrome en España.
¿Cómo es ese momento? ¿Cómo os enteráis que a Daniel le pasa algo, Cristina?
Pues en verdad es una enfermedad que está bastante tiempo mal diagnosticada.
Son niños que en realidad lo que demuestran es hiperactividad, son muy impulsivos,
parece como que no tienen miedo a hacerse daño, no tienen miedo al peligro.
Para nosotros Daniel era un niño normal, o sea, nació normal, caminó a su tiempo, hablaba a tiempo.
A los tres años y medio quizás siquiera nos empezamos a dar cuenta que el niño como que iba un poquito más rezagado que los demás.
En el habla, pues ese niño habla poco.
Enterarnos del diagnóstico fue realmente una carambola.
O sea, el niño se cayó, le íbamos a urgencias y había una neuróloga, Pilar Tirado, que es fantástica,
y ella había visto anteriormente algún caso de mucopelisacáridos
y le llamó muchísimo la atención la tripita que tenía Daniel.
Nos dijo que sí, bueno, que sí le habían hecho pruebas, que sí, que nos parecía esa tripa.
Aparte, bueno, pues estos niños se caracterizan porque tienen las cejillas un poco más anchas de lo normal,
el puente nasal un poquito más abierto.
Bueno, rasgos de estos que no te fijas, que tu hijo te parece normal físicamente,
porque en realidad lo son, pero que a un médico acostumbrado a ver estos casos, pues le llaman la atención.
Entonces, pues bueno, a raíz de eso, le empezaron a hacer todas estas pruebas,
unidas a un montón de pruebas más, de lactosa, celiaquía, metagógrafo y demás.
Y bueno, pues un día te llega el diagnóstico del síndrome San Filipo.
Como ya habíamos leído un poco en internet, porque el ser humano es escotillo de por sí.
Enseguida os ponéis a buscar información, me imagino.
Exacto. Entonces, realmente, cuando te lo dicen, pues es, yo creo que es el momento más difícil de tu vida,
porque tú estás viendo a tu hijo, un niño normal, y de repente, pues se da una vuelta total a tu vida.
Estás metido en una habitación de un hospital y te dicen que, bueno, pues como dijo muy bien el otro día José Manuel,
estás allí y te dicen, mira, le acabo de adosar una bomba en el pecho a tu hijo y está ya en cinco años.
Hagas lo que hagas, tu hijo dentro de cinco años le va a empezar una neurodegeneración
y no vas a poder pararla porque en estos momentos no tenemos tratamiento ni tenemos cura para la enfermedad de San Filipo.
Daniel ahora mismo tiene cinco años y hará aproximadamente un año y medio que conocéis el diagnóstico.
¿Lo tenéis completamente asumido, Cristina?
No, esto no se asume nunca.
O sea, tienes maneras de...
¿De sobrellevarlo?
De aceptarlo.
O sea, de, entre comillas, aceptar que Daniel es como es, que su forma de ser es porque tiene una enfermedad,
y eso sí eres capaz de aceptarlo.
Lo que no eres capaz de aceptar es que la vida te va a quitar a tu hijo en cinco años.
Eso como padre, creo que no se aceptará jamás.
Supongo que sensaciones como la frustración, el miedo, la ansiedad os invaden a diario,
pero ¿cómo hacéis para que todo esto no sobrepase, para poder continuar?
Mira, fundamentalmente es mirar a la cara a Daniel y decir, es que te voy a curar.
O sea, es convencerte un poco a ti mismo de que las cosas las puedes hacer.
O sea, porque en realidad una vez que entras en este mundo de las enfermedades raras,
también tienes la oportunidad de hablar con muchos investigadores,
y aunque te parece que están ahí en su laboratorio con sus ratones metidos y tal,
son gente como tú y como yo, con muchas ganas de hablar con los pacientes
y con muchas ganas de saber cómo se producen las enfermedades,
porque gracias a saber cómo se producen, pueden entender cómo podría ser un tratamiento.
Entonces, más o menos, en esa línea va todo, ¿no?
En la de buscarte la esperanza, buscarte una buena posición para decir,
entiendo lo que le pasa a mí y voy a intentar solucionarlo.
Comentábamos en la presentación que hay 7.000 enfermedades raras, catalogadas por decirlo así,
de las cuales 4.000 son neurodegenerativas.
Estaría dentro de esas 4.000 la síndrome de San Filipo.
No sé, para que todos nos hagamos la idea, ¿cómo podríamos definir o qué es exactamente
la síndrome de San Filipo, Cristina?
Pues mira, la síndrome de San Filipo, bueno, para que todo el mundo lo entienda un poco,
es que se produce una acumulación en las células de una sustancia denominada
de paransulfato o mucopolisacáridos.
Es como una especie de gel que recubre la célula.
Todos los humanos tenemos esa sustancia, ¿vale?, por decirlo de alguna manera.
Lo que le pasa a nuestros niños, lo que le pasa a los síndromes de San Filipo,
es que carecen de una enzima para descomponer el sobrante de paransulfato.
Al no tener esa enzima, ellos van acumulando el paransulfato en sus células
hasta que, por decirlo de alguna manera, las asfixia y las mata.
Entonces, como esta enfermedad se produce en el sistema nervioso central,
las células que se ven afectadas son las neuronas.
Entonces, digamos que a estos niños lo que se les destroza es el cerebro.
Entonces, el cerebro deja de dar órdenes de todo tipo
y esto conlleva sintomatología de todo tipo.
O sea, pues dejan de controlar esfínter, dejan de hablar, dejan de caminar,
dejan de comer por sí mismos a edades muy tempranas.
O sea, digamos que el pico San Filipo puede llegar con 8 o 9 años.
¿Y con qué problemas os encontráis, aparte de los propiamente psicológicos que hemos comentado,
de aceptación? ¿Con qué problemas os encontráis al principio?
¿Poca información? ¿A quién acudís?
Pues mira, sobre todo, sobre todo es un poco lo que decías antes, muchísimo miedo.
O sea, muchísimo miedo porque hay muy poca información sobre este tipo de enfermedades.
O sea, es lo que puedes encontrar en internet y lo que yo te he contado.
O sea, poco más es lo que encuentras, ¿no?
Pues mira, a tu hijo se le está acumulando esto y se produce esto,
no hay tratamiento, no hay cura.
Con eso te quedas.
O sea, con eso te vas y te quedas con esa sensación.
Y esa sensación te acompaña pues todo el día durante un montón de tiempo.
O sea, realmente sí que sufres un luto considerable.
O sea, porque estás intentando asimilar que tu hijo desaparece en un determinado tiempo.
En vuestro entorno más cercano, Cristina, ¿podéis hablar de ese tema sin tapujos con todo el mundo?
Es decir, ¿podéis hablarlo con normalidad o notáis que hay gente de vuestro entorno que le cuesta,
que os hablan con cierta condescendencia, que incluso se alejan del tema o no?
Pues mira, mi entorno cercano, vamos, nuestro entorno cercano,
hemos de decir que gracias a ellos nos han portado.
O sea, nuestros amigos se han portado como verdaderas señoras, verdaderos caballeros.
O sea, nos han ayudado desde el principio, o sea, y sobre todo desde que hicimos juntar una asociación
y vamos a hacer que todo el mundo se entere de que existe San Filipo.
Y ellos dijeron, venga, que aquí estamos para ayudaros.
O sea, pues es lo típico, ¿no?
El que es abogado te ayuda, tal, que es contable, no sé qué.
Claro, como puede, ¿no?
El entorno de amigos, hijos juegan con Daniel.
No hay absolutamente ningún problema, o sea, no nos sentimos excluidos en ningún momento.
Con nuestros padres es un poco más complicado porque los abuelos, pues es más difícil, ¿no?
Les cuesta más entender la nota vez.
Yo, por ejemplo, soy hija única, Daniel es nieto único,
y entonces es muy difícil de entender que tu niño,
porque en el fondo es el niño de la casa, que es el rey de la casa, pues tiene esto, ¿no?
Y lo que pasa que luego, pues bueno, los niños de San Filipo son tan sumamente dulces
y tan sumamente cariñosos que es verdad que un poco se te olvida, ¿sabes?
Un poco se te olvida que no paran quietos y que tal y que cual.
Entonces, como que la familia ha aprendido también a que Daniel es así
y que es muy divertido y nos está enseñando un millón de cosas a todos.
Cristina, ante ese futuro que nos comentabas tan incierto, pero a la vez tan previsible,
decidís luchar, luchar para encontrar una cura para Daniel
y para todas las otras personas que deben convivir con esa enfermedad.
Creáis para eso una ONG, la ONG Stop San Filipo.
¿Cómo nace la idea y qué es exactamente lo que queréis conseguir con eso?
Pues mira, la idea nace porque nosotros en primer momento
nos pusimos en contacto con Team San Filipo,
que es una especie de homónimo, pero con sede en Nueva York,
y es un grupo de padres también en Estados Unidos
luchando por lo mismo, ¿no?
Consiguiendo fondos para destinarlos a investigación,
a investigación de esta enfermedad, que son cuatro tipos, A, B, C y D.
y entonces nosotros nos planteamos la idea de formar
Stop San Filipo para conseguir fondos en España
y después poderlos transferir a todos aquellos proyectos de investigación
que hay a lo largo del mundo.
Porque aquí en España no había nada más.
No había ninguna asociación...
En España, que se dedique únicamente a San Filipo,
a la enfermedad de San Filipo como tal,
estamos nosotros y otra asociación que hay en Barcelona,
que se llama San Filipo Barcelona.
y ya te digo que sobre todo haces una asociación
para montar todo tipo de eventos,
para montar todo tipo de cosas,
para recaudar dinero,
para destinarlo única y exclusivamente a investigación.
Podemos ver más información y podemos consultar la página web
en www.stopsanfilipo.org
Allí podemos ver los eventos que estáis preparando
y también toda la información de vuestra asociación.
Cristina, una de las maneras de sobrellevar esa situación
me imagino que es vivir el día a día sin pensar demasiado en el futuro,
cosa que imagino que es inevitable porque sois conscientes
que estáis metidos, inmersos en una carrera contra el reloj, ¿no?
Exacto, pero yo eso digo a todo el mundo que me pregunta,
o sea, yo no me puedo poner la venda antes de pegarme el coscorrón.
Quiero decir, vivimos, como tú bien has dicho, día a día,
o sea, me levanto y me levanto a mi niño como cualquier otro niño,
o sea, le regañamos por las cosas que hace mal,
le intentamos educar al máximo, o sea, como si no tuviera ningún problema.
Es decir, que no es un condicionante el hecho de que no sepamos
lo que va a pasar en un futuro.
No, porque el futuro es futuro, o sea, y nadie sabe lo que va a pasar
en un futuro.
Para nosotros, obviamente, hay una ilusión ahí, o sea,
hay una lucecita que nos dice que todos los niños San Filipo
van a tener un tratamiento.
Y también te haces a la idea, aunque es muy difícil decirlo,
que quizá no llegues para tu hijo, pero sí que llegues para generaciones venideras.
y quizá el estar luchando día a día por eso, o sea, te hace ser un poquito más fuerte.
y eso te ayuda también, el pensar que es que ahí, o sea, ahí, en ese futuro que nadie sabe,
que exista, puede que esté ese tratamiento y que no sea un futuro tan, tan, tan lejano.
Pero desde luego las familias nos levantamos con la idea del presente, o sea,
de vivir el presente, de vivir con nuestros hijos en el presente y de mañana ya se verá.
Te iba a preguntar, Cristina, que cómo está Daniel actualmente, cómo está Daniel ahora.
Pues Daniel ahora mismo físicamente está estupendo, o sea, no parece que sea una enfermedad rara,
porque estos San Filipo físicamente no tienen ningún problema cuando son tan pequeñitos.
Daniel tiene cinco años y medio.
Psicológicamente, pues tiene un retraso madurativo.
No habla tanto como un niño de su edad, pero bueno, él sabe entender de 800.000 maneras,
o sea, lo que quiere lo entiende, y luego pues es muy movido, o sea, es un niño muy movido.
Muy, pues muy movido.
O sea, lo que es un niño que no para desde que se levanta hasta que se acuesta.
O sea, pero Daniel es, todo el mundo que lo dice, es agotador, pero es comestible.
O sea, porque es tan cariñoso, tan sociable, tan extrovertido, es que es mimoso, o sea, es como un peruche.
Entonces, pues bueno, nosotros sabemos que es un San Filipo, porque sabemos que es un San Filipo,
pero le vemos bien.
Pues Cristina, se termina nuestro tiempo.
Un abrazo grande a ti, a Emilio, a Daniel.
Nos transmitimos desde Tarragona Radio todo nuestro ánimo, nuestro apoyo,
que aunque suene tópico, pues es así.
Y con vosotros nos hemos acercado un poco más al mundo de las enfermedades raras,
a veces solo entendidas o comprendidas por las personas que las padecen o sus allegados,
pero hoy hemos querido estar también a vuestro lado y comprender un poco más cómo vivís,
como oís vosotros, como vive Daniel también, el síndrome de San Filipo.
Cristina, muchísimas gracias.
Y nuestro deseo es que lleguemos a tiempo.
Pues seguro que sí.
Seguro que el esfuerzo de todos merece la pena.
Muchísimas gracias, Cristina.
Buenos días.
Muchísimas gracias a vosotros.
Buenos días.
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
¡Gracias!
La Cristina, l'Emilio han posat en marxa fill i efecte de donar més informació i aclarir les incògnites al voltant d'aquesta malaltia.
Nosaltres hem de canviar de tema i hem de parlar ara de la Confederació Espasa i la Fundació Vodafone,
que signaven un conveni de col·laboració amb la finalitat de potenciar l'autonomia i millora de la qualitat de vida de les persones amb paràlisi cerebral.
Sota el nom d'Espacenet, aquest és el nom que se li ha donat a la col·laboració,
van convocar el primer concurs nacional de projectes de tecnologia de suport i comunicació dirigida a les 73 entitats que constitueixen aquesta confederació.
Des de l'Escola La Montanyeta de l'Associació de Paràlisi Cerebral de Tarragona es va presentar un projecte,
el taller de creació audiovisual que recull alguna de les activitats d'aula que ja es desenvolupen de forma quotidiana.
Crec que estem en situació ja de parlar amb l'Adela Olivares, una de les responsables d'aquest projecte.
Adela, molt bon dia.
Hola, bon dia.
En què consisteix aquest projecte que heu presentat en aquest concurs d'aquest projecte de tecnologia de suport i comunicació?
Bé, doncs, en realitat eren tres activitats d'aula que s'estaven duent a terme des de feia un parell d'anys,
amb un aula a fer a la revista digital on els nens anaven explicant activitats de la vida quotidiana de l'escola,
coses que anaven aprenent, que anaven descobrint.
Un altre són uns videoclips que es feien a final de trimestre per fer una mica com de resum del que s'ha fet,
amb una cançó que es triava, que s'havia treballat.
I la tercera activitat era, a més de cançons que creaven per les rutines del dia a dia també,
i amb motius festius o amb diferents objectius,
i que creaven des de la mateixa aula i anaven cantant els nens, cadascú amb la seva mesura.
I, bé, doncs, bàsicament això.
I vosaltres ara heu estat guardonats, per dir-ho d'alguna forma, amb un d'aquests premis, amb alguna subvenció.
Sí, la subvenció ens dota de material i, bé, de diners per comprar material en tecnologia,
per tal que aquests nens puguin participar de manera més activa en les diferents activitats.
Són nens que estan greument afectats, llavors, el fet que ells puguin participar de forma més activa,
doncs, és interessant i és important per ells mateixos.
Perquè, com deies, aquest projecte consisteix a les activitats que fan a les tres aules de l'escola,
però m'imagino que això encara es pot ampliar més.
Clar, la idea ha sortit d'unes activitats d'aula,
però l'objectiu també és que aquest material i aquestes activitats,
doncs, es puguin estendir a tota l'associació, perquè l'escola forma part de l'associació.
Aquesta participació dels nens que sigui més activa.
I també una mica que pugueu vosaltres mateixos produir les vostres activitats.
Per exemple, teníem aquest exemple, no?,
de que si feu una fotografia que surta a la revista,
amb aquesta revista digital que feu, no l'hagi de fer un adult,
sinó que pugui fer una mateixa persona que tingui una càmera de fotos adaptada
o fins i tot també amb els vídeos que graveu,
vaja, que vosaltres us pugueu dur a terme, no?,
que se us proporcioni aquesta sèrie de materials que permeti participar de manera més activa
i ser més autònom, seria aquesta la paraula, no pot ser?
Sí, exacte.
Per un desenvolupament emocional del nen és molt important que ell pugui veure
que alguna cosa que pot ser tan llunyà com fer una fotografia amb la càmera de fotos,
ara a través d'un polsador, doncs, ell pot fer la foto.
No ha d'esperar que l'adult li faci o quedar-se amb...
Bueno, que ho faci una altra persona per ell, no?
Perquè ara mateix quants nens s'estan beneficiant d'aquestes activitats al centre, Adela?
Són tres aules amb set nens cada aula.
Estem parlant de nens amb paràlisi cerebral, eh?
Sí, afectacions severes amb diferents síndromes.
Sí.
Són ells els que es beneficien d'aquestes activitats, no?
Sí, en principi és una iniciativa que surt de tres aules, però que, com sempre s'ha fet,
el treball és transversal, és a dir, si ara estan treballant alguna cosa relacionada
amb la ràdio, per exemple, i hi ha algú que té accés a la ràdio,
encara que no sigui un pare, per exemple, encara que no sigui de les tres aules,
doncs, evidentment, es farà un treball amb aquell altre nen, també.
Vull dir, les idees surten d'unes aules, però el treball és excepulable per tothom.
A les cançons, no només canten els nens d'aquelles aules,
sinó que canten nens i adults d'altres aules.
A banda, teniu també una revista digital on els nens i neners poden explicar notícies de l'escola,
allò que han après, vivències, m'imagino, això ho podem consultar?
És visible per tothom? Ho teniu penjat a la xarxa?
Sí, al Facebook de la muntanyeta, cada vegada que surt un número, es penja allà.
I a la web d'Espace, la web d'Espace.net, hi ha els enllaços per anar cap al MySpace,
on hi ha penjades les cançons, i els videoclips també es van penjant al Facebook.
Doncs nosaltres també compartirem aquests enllaços perquè tothom qui ens escolti
pugui gaudir també d'aquestes activitats.
I, a d'hora, que aquest premi sigui un trampolí per anar-li donant més difusió
i perquè cada vegada pugueu ser una mica més autònoms i més actius
en la participació d'aquestes activitats que pugueu participar de forma més activa.
L'enhorabona pel que fa a aquest premi, per aquesta subvenció.
I, vaja, doncs aviam si algun dia els nens també ens venen a visitar aquí a la ràdio.
Estarem encantats de rebre'ls.
Gràcies a vosaltres i us agafem la paraula, eh?
Bon dia, Adela, gràcies.
Bon dia, merci, adeu.
Nosaltres hem d'anar tancant el tothom i ho farem fent un apunt d'agenda.
La Federació Com Tarragona organitza pel proper dissabte 24 de març
una jornada titulada Biografies sexuals, afectivitat i sexualitat en diversitat funcional,
els drets per prescriure.
Es tracta d'analitzar el desenvolupament actual de la sexualitat de les persones
amb diversitat funcional i també desenterrar definitivament mites,
com el que la persona amb discapacitat és una persona asexual.
La jornada estarà coordinada per Silvina Peirano,
ella és professora d'educació especial orientadora sexual en discapacitat
i creadora de mitologia de la sexualitat especial i sex-assistent.
L'acte tindrà lloc des de les 10 del matí fins les 6 de la tarda
a la sala d'actes de l'Ajuntament de Tarragona, com dèiem, el 24 de març.
Per assistir, cal inscriure's prèviament enviant un correu a comunicacióecomtgn.gmail.com
La preinscripció és gratuïta per a la primera persona assistent d'una associació federada Ecom
i té un cost de 8 euros a partir de la segona i següent.
En el cas de representants d'associacions no federades a Ecom,
així com de particulars, ja siguin discapacitats, familiars, voluntaris o professionals,
el cost de la inscripció és de 9 euros per persona.
Ho anirem recordant al llarg també d'aquests dies a l'Espai Tothom,
un espai que tornarà dilluns vinent a partir de les 11 i alguns minuts del matí.
I ho farà parlant de nous temes relacionats, com sempre,
amb el món de les persones amb discapacitat.
Avui hem conegut la història del Daniel,
hem parlat també de l'Associació de Paralisi Cerebral de Tarragona.
Dilluns vinent tornarem amb nous temes.
Com dèiem, a partir de les 11 i alguns minuts del matí,
el 96.7 de la freqüència modulada o per internet,
des de qualsevol lloc del món, a tarragonaradio.cat.
Que passeu una molt bona setmana.
Fins demà!