Title:

Síndrome de Tourette i Malalties Minoritàries

## **L'Espai Tothom: Salut i Visibilitat** Aquest episodi de l'espai *Tothom* de Tarragona Ràdio es focalitza en donar veu a trastorns i patologies que sovint pateixen de desconeixement social. A través d'entrevistes amb expertes, s'exploren els reptes diagnòstics i la realitat diària dels afectats. ### **La Síndrome de Tourette** L'Erena de Santiago, directora de la *Fundació Síndrome de Tourette*, explica que aquest és un **trastorn neurològic** d'origen genètic vinculat a un excés de *dopamina*. Els punts clau discutits inclouen: • **Simptomatologia:** Per a un diagnòstic confirmat, cal la presència de **tics motors i vocals** durant almenys un any. • **Trastorns associats:** Molts pacients presenten també *TDAH* (70%) o Trastorn Obsessiu Compulsiu (*TOC*). • **Desmitificació:** Es destaca que la *coprolàlia* (dir paraulotes involuntàriament) només afecta un **10% dels casos**, malgrat la imatge distorsionada dels mitjans. • **Evolució:** En molts casos, els símptomes disminueixen significativament en arribar a l'edat adulta. ### **Les Malalties Minoritàries** Amb motiu del **Dia Mundial de les Malalties Minoritàries**, Maite Bartolí de la *Federació Catalana de Malalties Pocs Freqüents* detalla la situació d'aquest col·lectiu: • **Definició:** Es consideren minoritàries quan afecten menys de **5 de cada 10.000 persones**. Actualment n'hi ha més de 7.000 de descrites. • **Problemàtica principal:** El gran repte és el **temps de diagnòstic**, ja que la manca de coneixement mèdic i l'escàs interès de la indústria farmacèutica dificulten el tractament. • **Impacte a Catalunya:** S'estima que unes **400.000 persones** pateixen alguna d'aquestes malalties al territori. > "Moltes vegades les entitats estem fent la feina que hauria de fer el sistema públic per donar suport a les famílies sense recursos."

['Síndrome de Tourette', 'Malalties Minoritàries', 'Neurologia', 'Salut Pública', 'Tarragona Ràdio', 'Tics', 'TDAH', 'Diagnòstic Clínic']